Çfarë do të ndodhte nëse ndryshonim vetëm një “shkronjë” të ADN-së? Google DeepMind pretendon se ka përdorur inteligjencën artificiale për të parashikuar pasojat biologjike të të gjitha 9 miliardë ndryshimeve të mundshme të një baze të vetme në ADN-në njerëzore.

Kompania ka krijuar AlphaGenome Atlas, një databazë që katalogon ndikimin e mundshëm të këtyre mutacioneve në mënyrën se si gjenet aktivizohen dhe çaktivizohen. Sipas DeepMind, deri tani do të duheshin shumë jetë njerëzore për të analizuar një numër kaq të madh variantesh individualisht.

Atlas u krijua duke ekzekutuar modelin AI AlphaGenome mbi një version referencë të gjenomit njerëzor dhe duke krahasuar secilën bazë me tre alternativat e mundshme. Për çdo variant, sistemi gjeneron mesatarisht rreth 27,000 parashikime, duke analizuar efektet në qindra lloje qelizash dhe indesh.

Një nga aspektet më interesante është fokusi te pjesa “non-coding” e ADN-së. Vetëm rreth 2% e gjenomitpërmban udhëzime direkte për prodhimin e proteinave, ndërsa 98% e mbetur ndihmon në kontrollin e momentit dhe mënyrës se si gjenet aktivizohen. Pikërisht kjo pjesë ka qenë shumë më e vështirë për t’u interpretuar.

Testimet e para kanë dhënë rezultate premtuese. Në një rast të epilepsisë së rëndë, Atlas ndihmoi studiuesit të identifikonin një variant gjenetik që më pas u konfirmua në laborator dhe u riklasifikua si potencialisht shkaktar i sëmundjes.

DeepMind thekson megjithatë se AI nuk zëvendëson eksperimentet laboratorike. Parashikimet mund të tregojnë se ku duhet të kërkojnë shkencëtarët, por nuk duhet të konsiderohen si “e vërteta universale”.

Nëse kjo teknologji vazhdon të përmirësohet, një hartë e tillë mund të përshpejtojë ndjeshëm kërkimet mbi sëmundjet gjenetike dhe zhvillimin e trajtimeve të reja.